Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS) aponta que pessoas com doenças raras no Brasil aguardam, em média, 5,4 anos até um diagnóstico definitivo, segundo estudo nacional com 12.530 pacientes atendidos em 34 serviços públicos entre 2018 e 2019; a pesquisa, publicada na Orphanet Journal of Rare Diseases, também revela que 19,5% permanecem com suspeita diagnóstica e que o Sistema Único de Saúde (SUS) custeia 84,2% dos exames.
Resultados principais e perfil da amostra
O levantamento da RARAS reuniu informações de hospitais universitários, centros de referência em doenças raras e unidades de triagem neonatal. A idade mediana dos participantes foi de 15 anos, com mulheres representando 50,6% da amostra. Pacientes de 1.750 municípios — cerca de 31% das cidades brasileiras — foram incluídos.
Dos 12.530 casos analisados, 63,2% obtiveram diagnóstico confirmado, 19,5% ficaram como suspeitos e 17,3% não tiveram definição. A média de tempo entre o primeiro sintoma e a confirmação foi de 5,4 anos, situação que os autores chamam de "odisseia diagnóstica".
Os achados registraram 1.778 códigos diagnósticos diferentes. As condições mais comuns foram fenilcetonúria (5,1%), fibrose cística (4,1%), acromegalia (3,1%), osteogênese imperfeita (2,9%) e distrofia muscular (2,3%). Os pesquisadores ponderam que a frequência maior de fenilcetonúria e fibrose cística pode refletir a existência de programas de triagem neonatal entre os centros participantes.
Diagnóstico, acesso a testes e desigualdades regionais
Segundo os pesquisadores, a falta de acesso a exames moleculares explica parte da alta proporção de casos sem diagnóstico. Um trabalho anterior da própria rede indicou que testes moleculares estavam disponíveis em pouco mais da metade dos centros consultados.
A distribuição geográfica dos diagnósticos também mostrou desigualdades: pacientes das regiões Sul e Sudeste apresentaram maior proporção de confirmações, possivelmente por maior oferta de testes genéticos e serviços especializados. A taxa de consanguinidade foi de 6,4% no conjunto, com 14% na região Nordeste.
A idade mediana do início dos sintomas foi de 0,8 ano, e mais de 80% manifestaram sinais antes dos 18 anos. Apesar disso, apenas 1,2% dos casos foram diagnosticados no pré-natal e 9,9% por triagem neonatal. Excluindo esses grupos, a mediana de idade ao receber diagnóstico foi de 10,4 anos.
Impactos clínicos e uso de recursos
O estudo aponta que quase metade dos participantes (44,5%) já havia sido internada ao menos uma vez, com média de 4,1 hospitalizações por paciente. Em 5% dos casos foram registradas 13 ou mais internações.
A mortalidade no período analisado chegou a 1,5%, com idade mediana ao óbito de 20,3 anos e média de 30,3 anos — número que representa, segundo os autores, uma diferença de 47 anos em relação à expectativa de vida brasileira em 2021. As principais causas de morte notificadas foram doenças do neurônio motor, fibrose cística e parada cardíaca.
Quanto ao financiamento, o SUS arca com 84,2% dos exames diagnósticos e 86,7% dos tratamentos. Entre os pacientes, 54,3% recebiam alguma terapia específica; as abordagens mais frequentes foram tratamento medicamentoso (55%), terapias de reabilitação (15,6%) e terapias dietéticas (8,8%). O acompanhamento multidisciplinar foi relatado em 84% das situações.
Novas promessas do Ministério da Saúde
Na última semana, o Ministério da Saúde anunciou a oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) pelo SUS, exame genético capaz de identificar a maioria das mutações relacionadas a doenças raras. A pasta afirma que o WES atenderá 90% dos casos genéticos suspeitos e reduzirá o tempo de diagnóstico de 5 a 7 anos para cerca de seis meses.
O ministério estimou investimento de R$ 26 milhões por ano para disponibilizar o WES, e anunciou ainda a ampliação de 120% na rede especializada, com R$ 44 milhões destinados para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões. Na rede privada, o exame custa entre R$ 2 mil e R$ 5 mil.
O que os dados significam para políticas públicas
Os autores ressaltam que a criação desta base nacional inédita oferece subsídios para definir prioridades, alocar recursos e reestruturar a rede de atenção às doenças raras no Brasil. Embora estimativas internacionais indiquem prevalência entre 3,5% e 8% da população mundial, o número de pacientes incluídos no trabalho representa apenas uma fração do total esperado no país.
Para especialistas, encurtar o tempo diagnóstico melhora prognóstico, reduz complicações e pode diminuir custos ao sistema de saúde. A implantação do WES e a ampliação dos serviços são apontadas como passos essenciais, mas a efetividade dependerá da ampliação do acesso regionalmente e da capacidade operacional dos centros habilitados.